Anne & Çocuk > Çocuk Sağlığı > Çocuk Hastalıkları

Turner sendromu nedir?


Kısaca TS olarak adlandırılan Turner sendromu, kadınlarda 2500’de bir görülen genetik bir bozukluktur.

Boy uzamasına ve cinsel gelişime engel olan bu hastalık sadece kadınlarda görülüyor.

Kromozom hastalığı

 

Turner sendromu ilk olarak Dr. Turner tarafından 1938’de hastalarının bazılarında gözlemlediği fiziksel değişiklik ve bozukluklarla tanımlandı. Yapılan araştırmalar sonucunda 1960 yılında bu hastalığın kromozom bozukluğu olduğu ortaya çıktı.

Hastalık, kadınlarda 46 tane bulunan X kromozomlarından birinin bozuk ya da tamamen yok olmasından kaynaklanır. Turner sendromu olan kadınlarda X kromozom sayısı 46 olması gerekirken 45 olarak görünür.

Turner sendromu doğumda olduğu gibi yaşamın daha sonraki dönemlerinde de teşhis edilebilir. Turner sendromu olan kişilerde aşağıdaki gibi belirtiler görülür.

  • Normalden kısa boy (1,35 cm – 1,50 cm)
  • Ayaklarda ve ellerde şişkinlik
  • Perdeli boyun (boynun yanlarında perde şeklinde sarkıklık)
  • Ensedeki saç çizgisinin normalden aşağıda olması
  • Yumurtalıkların oluşmaması ve âdet görememe
  • Yukarı doğru kıvrımlı tırnaklar
  • Geniş göğüs kafesi
  • Meme başlarının yaygın olması
  • Kulakların normalden aşağıda, normalden büyük ya da kepçe olması
  • Göz, kulak, kalp, böbrek, şeker, yüksek tansiyon ve çabuk iyileşmeyen yaralar gibi sağlık sorunları

Turner sendromu olan hastalarda tüm belirtiler her zaman için görülmeyebilir ancak normalden kısa boy ve âdet görememe her Turner sendromlu kadında olan sorunlardır.

Turner sendromu olan kadınlarda zeka seviyesinde herhangi bir sorun görülmezken, diğer insanlara oranla biraz daha fazla dikkat dağınıklığı, matematikte başarısızlık olabilir. Buna karşılık Turner sendromu olan kadınların dilbilim konusuna yatkınlığı gözlemlenen diğer bir durumdur.

Tedavi

Hastalık erken teşhis edilir ve tedaviye ergenlik döneminden önce başlanırsa çeşitli hormon takviyeleri sayesinde kız çocuğunun ergenliğe girmesi sağlanabilir. Ergenlik döneminde ek olarak büyüme hormonu tedavisi boy kısalığı nedeniyle uygulanır; ancak yine de bu Turner sendromlu kadınların diğer kadınlara oranla daha kısa olmalarını engellemez.

Ergenliğe hormon takviyeleri sayesinde girmiş kız çocuğunda yumurtalık üretimi başlayacağından kısırlık olgusu ortadan kalkar. Ancak Turner sendromu olan bir kişinin östrojen ve progesteron desteği menopoz dönemine kadar sürmelidir. Aksi takdirde âdet dönemi, dolayısıyla yumurtalık üretimi yeniden sonlanır.

Kemik erimesi riski

 

Turner sendromlu kişiler salgılanmayan östrojen hormonundan dolayı osteoporoz yani kemik dokusunun zayıflaması riski ile karşı karşıyadır. Bu nedenle hastalar çocuk sahibi olmayı planlamasalar bile kemik erimesi hastalığına karşın hormon takviyelerini menopoz dönemine kadar sürdürmek zorundadır.

Ergenlik süresince östrojen takviyesi alan Turner’lı çocuklarda büyüme sonlandığında östrojen desteğine ek olarak progesteron hormonu takviyesine başlanır.

Turner sendromlu çocuklardaki fiziksel sorunlara estetik ve plastik cerrahi ile müdahale edilebilse bile cerrahın bu konuda deneyimli olması gerekir. Çünkü Turner sendromlu kişilerde çabuk iyileşmeyen yara ve yara izi sorunu vardır.