Bebeklerin bir kısmı, genetik faktörlerin büyük rol oynadığı çeşitli anomalilerle doğar.

Genetik hastalıklara kalıcı bir tedavi yöntemi geliştirilemediği için erken tanı hayati öneme sahiptir. Erken tanı sayesinde anne ve baba adayının istekleri doğrultusunda gebelik sonlandırılabilir.

Anne karnında erken tanı konulabilmesini sağlayan yöntemlerden biri ve en sık kullanılanı ise amniyosentezdir.

Ancak amniyosentez bütün anne adaylarına önerilmez. Hamilelikte mutlaka yapılması gereken gebelik testlerinden biri değildir. Belirli durumlarda anne adaylarına yapılması önerilir.

Amniyosentez uygulamasının nedenleri

• Anne adayının 35 ve üzeri yaşta olması
• Anne adayının önceden kromozom anomalisi olan bir bebek doğurmuş olması
• Yakın akrabalarda, anne veya baba adayında bilinen bir genetik hastalık olması
• Üçlü tarama testlerinin pozitif çıkması
• Rutin ultrason incelemeleri sırasında bebekte anomali saptanması
• Anne adayının birkaç kez düşük yapmış olması

Amniyosentez erken doğum riskine karşı bebeğin akciğerlerinin kontrolü için ve amniyon sıvısının fazla olduğu gebeliklerde sıvının bir kısmını almak için de uygulanabilir.

Ayrıca X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski taşıyanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi amacıyla da amniyosentez işlemine başvurulur. Bebeğin cinsiyetinin erkek olması hastalanacağının göstergesidir. Bu riske karşı amniyosentez uygulanması erken tanı konulabilmesini sağlar ve gebelik sonlandırılabilir.

Fotoğraf: Nortecphoto (flickr)